国际罕见病日 | 可爱的名字背后隐藏的秘密

大洋网讯 月亮孩子、蝴蝶宝宝、瓷娃娃……这些看似可爱的名字背后是巨大伤痛。据了解全球确认的罕见病超7000种，并以每年250种至280种的速度递增，我国有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万。2023年2月23日，广州公益恤孤助学促进会对2022年资助其中3名罕见病患儿进行了探访。

尽力一试，给孩子争取多些机会

(资料图片仅供参考)

害羞的小硕窝在妈妈温暖的怀里，手里拿着最喜欢吃的钙片缠着妈妈说：我要吃，我要吃。

2021年7月，3岁的小硕确诊了粘多糖贮积症，而因为罕见病的诊断难，前期的大拇指伸不直，听力弱，也根本没想到是罕见病症状引起，历经多次奔波检查才最终确诊。在2022年7月，进行了造血干细胞移植后，先后发生脑部积水和肺感染。

到现在经历移植后8个月的治疗，小硕可以借助固定器走路了，甚至睡觉也需要戴着，进行矫正关节歪曲和膝盖变形，虽然还是有点走不稳，但爸爸妈妈还是鼓励他每天努力做康复训练，也逐渐看到他的进步。

小硕妈妈说：“他现在肠胃消化功能还很脆弱，一点肉末也会上吐下泻。”因此要吃特殊医学用途全营养配方的营养粉维持，每瓶约280元，但一瓶只能吃4天，咬咬牙关也要省出这笔费用。小硕妈妈告诉我们坚持的原因是，要给他争取多点机会，不管后面恢复得怎么样，我们尽力都试一试，至少让自己心里不留遗憾。

我们坚持了就是对他最好的

子烨在2021年确诊朗格汉斯细胞组织增生症，2022年4月复发，现阶段为化疗中期。子烨妈妈经常说着：“我们已经尽力了，后面就看孩子自己的造化了。”

这个罕见病的症状是发病年龄小，复发几率大。家里人的支持，病友的鼓励，社会组织的资助和关心，都是对他们的助力，她说得最多的一句话就是：“熬一熬就过去啦。”也是靠这句话熬到今天！子烨妈妈说在抖音上认识一个刚踏入社会的爱心人士，从孩子复发第一天就关注了她的抖音号，原本因为孩子复发治疗，她心情很低落，但是这名爱心人士一直鼓励她，还在孩子住院时送汤，叮嘱一些饮食方面要注意的事项，让她感受到很暖心。

现在孩子慢慢地恢复，促使孩子一家更加有坚持治疗的信心。妈妈还与我们分享了一件住院期间的趣事：在子烨6个月的时候，只要妈妈说，子烨张嘴，他就马上张开小嘴吃药，不哭也不闹。医生和护士们看到都惊讶了，后来医生护士每次来查房就叫，子烨张嘴啦，他都能百分百配合，引起了病房里其他病友的关注，大家时常也喜欢逗逗他。

用自己能想到的办法，尽力去做自己能做的事！

小百顺的妈妈脸上扬着浅浅梨涡微笑，如数家珍地介绍着给小百顺布置的家庭ICU的仪器。小百顺患有婴儿脊髓性肌萎缩，日常容易呼吸困难，需靠呼吸机和各种检测器。因此她和丈夫就把家庭打造成ICU。呼吸机1.8万元、吸痰器3.8万元、定制的手推车3万、站立架2万......

据了解，小百顺前期已经服用了19瓶利司扑兰口服，今年需要打6针诺西那生钠，约3.38万元一针。妈妈说去年11月份时，小百顺本来在好好地玩，突然间口吐白沫，全身抽搐，呈现休克状态。因此她和爸爸总是提心吊胆，基本24小时不离身，连上卫生间的时间也要尽量缩短。

庆幸的是妈妈总是洋溢的笑颜，也能让小百顺感知到乐观的力量。面对高价治疗费，妈妈开始学习直播卖生活用品。她说用自己能想到的办法，去做自己能做的事！

“每一个生命都值得被尊重，当初确诊时觉得天塌了，因为我是他妈妈，别人都可以放弃，我不可以。我知道他什么都懂，只是不会表达，只要他对我笑了一下，感觉心都被照亮了。因此我要更加乐观面对，因为事情已经发生了，如果情绪不好的话，会让小百顺更加焦虑，要是开心乐观，小百顺也会有积极的状态，人生中最黑暗的时候都已经爬起来了，我和爸爸都会继续努力。”

帮助罕见病患儿的路上，我们一直在努力

据央视新闻2022年10月21日报道，截至目前,已有2860种药品进入国家医保目录,国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。国家医保局也积极引入市场力量，鼓励商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助等共同发展，构建综合保障格局，满足人民群众多元化保障需求，合力减轻包括罕见病患者在内的参保群众医疗费用负担。

近年来，社会力量在商保、慈善、互助等方面做了不少有益的探索。2022年广东公益恤孤助学促进会也资助罕见病患儿共19名（次）44.98万元。

文/广州日报·新花城记者：杨欣

图/广州日报·新花城记者：莫伟浓