如何早识别年轻人猝死背后“无声杀手”？上海中山医院国际首创“基因心超”

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年轻人突然倒下，背后的“无声杀手”可能是遗传性肥厚型心肌病，它是导致年轻人猝死最常见的病因之一。如果能提前精准地诊断出这种病症，许多年轻的生命或许能得到拯救。近日，复旦大学附属中山医院心超室舒先红教授团队最新研究发现：基因心超显著提高遗传性肥厚型心肌病诊断效率。该团队在国际上首次提出“基因心超”的新概念，创新性地绘制了肥厚型心肌病的基因心超图谱，这一方案将显著提升诊断的准确性和效率。

相关成果发表在国际权威心血管病学术期刊《EuropeanHeartJournal-CardiovascularImaging》。

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病（发病率1/200），也是最复杂的一类病，是年轻人猝死的主因，对社会和家庭造成了沉重负担和极大危害。传统的心脏超声虽然是首选的影像诊断方法，但由于心肌病的复杂性，诊断准确率一直徘徊在62%左右。

对此，舒先红教授从2015年开始带领力量深入研究遗传性心血管病的致病基因。他们创新性地将基因学与心脏超声结合，这不是简单的相加，而是相互验证和补充，将诊断准确率从62%显著提高到了96%。

舒先红教授介绍：“基因心超诊断方法不是简单的两者相加或‘1+1>2’,而是‘1+1=确诊’，将基因型和心脏表型诊断完美结合，尤其在诊断FABRY、ATTR、DANON等罕见心血管病时，此方法显示出巨大优势。”

为了更加方便临床医生诊断肥厚型心肌病，舒先红教授团队利用超声将肥厚型心肌病的节段肥厚模式画出来，给每一种致病基因精准画像，这样既方便制定临床病人个性化的诊疗方案，也有助于临床遗传信息的解读，特别是对家庭遗传基因的筛查、诊断及辅助生殖，阻止疾病的恶化，阻断疾病的遗传，都发挥重要的作用。

复旦大学附属中山医院心超室建于1984年，是我国创建最早的心脏超声诊断中心之一，是上海市心血管病研究所、上海市影像医学研究所、上海市超声质量控制中心的重要组成。近年来，心超室团队在舒先红教授的带领下，不断创新，超越传统的影像诊断模式，深入分子水平，将心超诊断发挥到极致，为临床医生提供了患者丰富准确的心脏信息。今年6月，该心超团队参与了全球最大的心脏影像组织——美国超声心动图学会（ASE）第34届学术会议，并以全球录用稿量第一的杰出科研表现赢得全球众多专家的赞誉。会议期间，舒先红教授还作为风湿性心脏病指南编写组中唯一华人代表出席了指南发布活动。